Nye øjne på genetikken

I Falsificeret udfordrer vi hver uge vedtagne sandheder, afliver forældet viden og ser på fusk og fejl i forskningens verden.

Det, vi troede, vi vidste

I mere end 100 år har genforskere arbejdet ud fra den antagelse, at sjældne arvelige sygdomme skyldes fejl i enkelte afgørende gener, og at sygdom uundgåeligt vil vise sig, hvis man bærer en af disse genetiske varianter. Denne antagelse har også præget forståelsen af arvelige nethindesygdomme, de såkaldte IRDer eller inherited retinal degenerations, som er den hyppigste årsag til alvorligt synstab hos voksne. Man har ment, at ændringer i ét bestemt gen med sikkerhed ville føre til den samme form for synsnedsættelse.

Det, vi ved nu

Men et nyt studie fra Mass General Brigham i Boston udfordrer denne antagelse. Det viser sig nemlig, at de genetiske varianter »kun« fører til nethindesygdom hos omkring 30 procent af bærerne og altså ikke dem alle.

Forskere i øjengenetik har gennemgået 167 tidligere sygdomsfremkaldende varianter i 33 gener og identificeret knap 500 personer i store befolkningsdatabaser med genetisk disposition for IRD. Kun 9,4 procent af disse havde en klar IRD-diagnose baseret på snævre journaloplysninger, og selv med bredere diagnostiske kriterier viste kun 28,1 procent tegn på mulig nethindesygdom.

Ifølge forskerne tyder det på, at yderligere genetiske eller miljømæssige faktorer er nødvendige, før IRD udvikler sig.

Men …

Studiet ændrer ikke ved, at bestemte genvarianter øger risikoen for IRD. Men det ændrer vores forståelse af, hvordan genetisk testning skal bruges, og hvordan vi kan udvikle nye behandlinger for IRD og andre genetiske sygdomme, siger forskerne i en pressemeddelelse. Mette Juul Rasmussen

American Journal of Human Genetics, 22. december