Abortens årsag

Genetiske faktorer kan øge risikoen for spontan abort. Genetikere fra Johns Hopkins University har undersøgt, hvorfor under halvdelen af menneskelige befrugtninger overlever til fødslen.

Forskerne har brugt data fra et firma, der tester befrugtede ægs levedygtighed i forbindelse med fertilitetsforløb. Ved at analysere genetiske data fra næsten 140.000 embryoer og sammenholde det med dna-analyser af 23.000 forældrepar har forskerne fundet de stærkeste beviser til dato for, hvordan almindelige genetiske forskelle kan gøre nogle kvinder mere sårbare over for graviditetstab.

Studiet er offentliggjort i tidsskriftet Nature og viser, at variationer i moderens dna er forbundet med risikoen for, at kromosomer i ægget ikke deler sig korrekt. Kromosomfejl er den hyppigste årsag til spontan abort og opstår oftest i ægget, hvor risikoen stiger i takt med moderens alder. Genetikerne fandt især variationer i gener, der styrer, hvordan kromosomer parres, rekombineres og holdes sammen under dannelsen af ægget. Blandt andet peger studiet på genet SMC1B, som er en del af den struktur, der holder kromosomerne samlet, indtil de skal fordeles korrekt.

Selvom enkelte genetiske varianter typisk kun har lille effekt sammenlignet med alder og miljøfaktorer, kan de tilsammen bidrage til forskelle i risiko mellem individer. Ifølge forskerne kan disse gener på sigt blive vigtige mål for nye behandlinger, og man fortsætter nu med at undersøge sjældnere genetiske varianter, som muligvis også har betydning for risikoen for graviditetstab. Ifølge tal fra Hvidovre Hospital ender cirka 20.000 danske graviditeter hvert år som spontane aborter.

Nature, 21. januar